Гемохроматоз

ГемохроматозГемохроматоз — это чрезмерное отложение в организме железа или его соединений, таких как гемосидерин. Чаще всего встречается в возрасте 40-60 лет. Бывает врожденным и приобретенным.

Симптомы

На ранней стадии симптомы болезни обычно неспецифические:

  • сильные слабость и усталость,
  • потеря веса,
  • подверженность инфекциям,
  • боли в верхней части живота и в груди,
  • серо-коричневая пигментация кожи,
  • раннее поседение или усиленное выпадение волос,
  • нарушение сердечного ритма,
  • упадок либидо,
  • боли в суставах (особенно тазобедренных, коленных, пальцевых).

Если вовремя не начать лечение, нарушается гормональный баланс, происходит повреждение суставов, развиваются кардиомиопатия, цирроз печени, диабет.

Диагностика

Врач собирает анамнез болезни, задавая пациенту вопросы о наличии наследственных или ассоциированных болезней, употреблении алкоголя, препаратов железа и аскорбиновой кислоты.

Физический осмотр проводится для выявления гиперпигментации, увеличения печени (гепатомегалии) или атрофии яичек, связанных с избытком железа.

При подозрении на гемохроматоз используются следующие методы исследования:

  • лабораторный — анализ крови. Выполняется для определения процента насыщения белком трансферрином (служит для связывания и транспортировки микроэлемента), уровня железа и железопротеида ферритина. При постановке первичного диагноза или наличии признаков нарушения баланса гормонов назначается гормональное исследование;
  • генетический. Служит для выявления изменения (мутации) гена HFE, ассоциированного с гемохроматозом I типа;
  • технические: ЭКГ, КТ, МРТ, биомагнитометрия. Помогают оценить состояние сердца и печени.

Гепатобиопсия обычно проводится при очень высокой концентрации ферритина (больше 1000 нг/мл), чтобы определить степень повреждения печени. Если диагноз подтвержден, необходимо обследоваться и получить медико-генетическое консультирование другим членам семьи.

Способы лечения

Выбор методов зависит от типа гемохроматоза:

  • При первичном заболевании лечение направлено на снижение запасов железа путем извлечения эритроцитов с помощью флеботомии (кровопускания) или эритроцитафереза. Дополнительно назначаются хелатирующие препараты, например дефероксамин.
  • При вторичном гемохроматозе кровопускание невозможно из-за существующей анемии. Для снижения концентрации железа применяются медикаменты. В тяжелом случае может потребоваться пересадка органа.

Диета

Рекомендуется отказаться от спиртного, так как при гемохроматозе оно почти в 10 раз повышает вероятность возникновения цирроза, и ограничить употребление мясного и пищи с большим количеством аскорбиновой кислоты. Последняя способствует усилению всасывания железа в кишечнике. Черный чай и кофе, напротив, уменьшают абсорбцию микроэлемента.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
小草青青在线观看免费